La ambigüedad genital es un defecto congénito en donde los órganos genitales externos no tienen la apariencia característica ya sea de un niño o de una niña. Clásicamente, los genitales ambiguos en mujeres genéticas (bebés con 2 cromosomas X) tienen las siguientes características:
Un clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño.
La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris.
Los labios pueden encontrarse fusionados a manera de escroto.
Se puede pensar que el niño es del sexo masculino con testículos no descendidos.
En ocasiones, se siente una masa de tejido por dentro de los labios fusionados, lo que los hace parecerse más al escroto con testículos.
En un niño genéticamente masculino (1 cromosomas X y uno Y) con genitales ambiguos se pueden observar los siguientes rasgos característicos:
Pene pequeño que mide menos de 2 a 3 centímetros (0,8 a 1,2 pulgadas) que se asemeja al clítoris agrandado (es normal que el clítoris de una niña recién nacida sea un tanto agrandado al momento del nacimiento).
La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por encima o por debajo del pene o incluso por debajo del peritoneo, razón por la cual el recién nacido parece del sexo femenino.
Es posible que se presente un pequeño escroto con algún grado de separación, semejando a los labios.
Los genitales ambiguos están comúnmente acompañados de testículos no descendidos.
